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🎂 Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM 🧬 Quatro décadas de história, pioneirismo e transformação da saúde brasileira. Em 2026, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) completa 40 anos de uma trajetória marcada pela defesa da especialidade, pela formação de excelência e pela luta diária para colocar as doenças raras e a genômica na pauta prioritária do nosso sistema de saúde. Neste episódio histórico e comemorativo do Genecast, recebemos a Presidente da SBGM, Dra. Ida Vanessa D. Schwartz, para resgatar os passos que construíram a sociedade, analisar as grandes vitórias conquistadas até aqui e debater os desafios do momento atual da nossa especialidade. Neste episódio especial, conversamos sobre: - As Origens e o Pioneirismo: Como a SBGM nasceu, os primeiros passos da residência médica e a consolidação da Genética Médica como especialidade essencial no Brasil. - Marcos e Vitórias Históricas: Da criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras à incorporação de novas tecnologias e testes no SUS e na saúde suplementar. - A Transição para a Genômica: Como a sociedade acompanhou a evolução da especialidade — da citogenética clássica ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — e integrou a genômica ao seu próprio nome e missão. - O Momento Atual da SBGM: defesa profissional, capacitação contínua e as ações para aproximar o geneticista da população em todas as regiões do país. - O Futuro dos Próximos 40 Anos: O que esperar das terapias gênicas avançadas, da inteligência artificial e do protagonismo brasileiro na ciência global. Um episódio indispensável para médicos geneticistas, residentes, estudantes, profissionais da saúde e todas as famílias e associações que caminham lado a lado com a SBGM nessa jornada. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬Convidada: Ida Vanessa D. Schwartz 🎓 Residente: Giovanna Andreatti Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧬 Síndrome de Lynch: O Diagnóstico Genético que Salva Famílias 🎗️ A Síndrome de Lynch é uma das condições hereditárias de predisposição ao câncer mais comuns no mundo, mas a grande maioria dos portadores ainda não sabe que a possui. Diagnosticá-la a tempo é a chave para mudar radicalmente o prognóstico através de estratégias de prevenção e rastreamento intensivo. Neste episódio do Genecast, desmistificamos a Síndrome de Lynch: explicamos as suas bases moleculares, como funciona a falha no sistema de reparo do DNA, os critérios clínicos para suspeita e como o aconselhamento genético organiza a vigilância para o paciente e seus familiares. O que discutimos neste vídeo: - O que é a Síndrome de Lynch? A relação entre os genes do sistema de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) e o aumento do risco para câncer colorretal, endometrial, entre outros. - Critérios de Suspeita: Histórico familiar, diagnósticos em idades mais jovens e o papel do estudo de Instabilidade de Microssatélites (MSI) e Imunohistoquímica nos tumores. - Testes Genéticos: Como o painel germinativo confirma o diagnóstico e direciona o rastreamento direcionado. - Vigilância e Prevenção: Colonoscopias em intervalos reduzidos, cirurgias redutoras de risco e o impacto na escolha de tratamentos (como a imunoterapia). - Testagem em Cascata: Como a identificação da variante em um indivíduo permite proteger parentes de primeiro grau antes mesmo de a doença surgir. ➡️A informação genética na Síndrome de Lynch é uma verdadeira ferramenta de medicina preventiva. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rayana Maia 🧬 Convidados: Victor Ferraz, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧠 Altas Habilidades e Superdotação: Mitos, Ciência e o Neurodesenvolvimento 🚀 Quando pensamos em Altas Habilidades e Superdotação (AH/SD), muitas vezes vem à mente a imagem estereotipada do gênio que sabe tudo sobre física quântica aos cinco anos. Mas a realidade é muito mais complexa, fascinante e diversa do que os filmes mostram. Neste episódio do Genecast, exploramos o universo da superdotação sob a ótica da ciência e do neurodesenvolvimento. Discutimos como identificar os sinais precocemente, a importância do diagnóstico diferencial (e das dupla-excepcionalidades, como a associação com o TEA ou TDAH) e como o suporte adequado transforma o potencial dessas pessoas em realizações e bem-estar. O que discutimos neste vídeo: - O que é AH/SD? A definição científica e os diferentes domínios onde a superdotação pode se manifestar (intelectual, acadêmico, criativo, liderança, psicomotor e artes). - A Biologia do Cérebro Hiperconectado: O que a neurociência e a genética nos mostram sobre a plasticidade e o funcionamento cerebral em indivíduos com altas habilidades. - A Odisséia da Identificação: Como é feito o processo de avaliação e por que o diagnóstico tardio pode gerar sofrimento emocional ou mascaramento. - Dupla-Excepcionalidade: O desafio de identificar as altas habilidades quando elas coexistem com condições como o Transtorno do Espectro Autista ou o TDAH. - Acolhimento e Futuro: O papel da família, da escola e das linhas de cuidado no manejo da assincronia de desenvolvimento e na promoção da saúde mental. Entender as altas habilidades é o primeiro passo para acolher o indivíduo em sua totalidade, garantindo que o intelecto caminhe junto com a qualidade de vida. ➡️ Ficou com alguma dúvida? Deixe nos comentários! Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Eliete Faria e Priscila Bocchini 🎓 Residente: Carolina Araujo Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🎓 O que é e Como se Tornar um Médico Especialista? Guia Completo da Formação Médica 🩺 A graduação em Medicina é apenas o primeiro passo de uma longa jornada. Após receber o diploma, muitos profissionais se deparam com a grande questão: como se tornar, oficialmente, um médico especialista no Brasil? Quais são os caminhos válidos e reconhecidos por lei? Neste episódio do Genecast, desmistificamos o percurso da pós-graduação médica. Explicamos a diferença prática e jurídica entre os caminhos de formação e o que é necessário para obter o tão importante Registro de Qualificação de Especialista (RQE). O que discutimos neste vídeo: - Generalista vs. Especialista: O escopo de atuação do médico recém-formado e o impacto da especialização na carreira. - Os Caminhos Oficiais: Como funciona o processo através da Residência Médica (CNRM/MEC) e o caminho por meio das Sociedades de Especialidade associadas à Associação Médica Brasileira (AMB). - O que é o RQE? Por que o Registro de Qualificação de Especialista é obrigatório para se anunciar como especialista e como obtê-lo. - Pós-Graduações Lato Sensu: O que elas oferecem e por que, sozinhas, não concedem o título de especialista automático. - Planejamento de Carreira: Dicas para escolher a sua área de atuação durante e após a faculdade. Se você é estudante, interno, médico recém-formado ou quer entender melhor como funciona a qualificação dos profissionais de saúde no Brasil, este vídeo é o seu guia definitivo. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🎓 Convidados: Thais Bomfim e Henrique Galvão Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

👨‍⚕️ A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade: Onde a Genética se Encontra com a Saúde do Homem 🧬 A infertilidade é uma jornada do casal, mas estatísticas mostram que o fator masculino está presente em cerca de 50% dos casos. Por que, então, o homem ainda demora tanto para ser investigado? Neste episódio do Genecast, quebramos tabus e mergulhamos na ciência por trás da infertilidade masculina. Discutimos desde as causas anatômicas e hormonais até o papel determinante dos testes genéticos avançados na busca por respostas. Neste vídeo, debatemos: - O Fator Masculino em Números: A prevalência e o impacto da saúde do homem na constituição da família. - Genética e Infertilidade: O papel do cariótipo, da pesquisa de microdeleções do cromossomo Y e dos testes de fragmentação do DNA espermático. - A Odisséia do Diagnóstico: Por que a avaliação precoce do homem pode evitar tratamentos desnecessários e reduzir o desgaste emocional do casal. - Impacto do Estilo de Vida: Como fatores ambientais e hábitos influenciam a saúde reprodutiva masculina. - Perspectivas de Tratamento: Da correção de varicocele às técnicas de reprodução assistida com foco na seleção espermática. A informação correta é a melhor ferramenta para transformar a frustração em um plano de cuidado eficiente. Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Thais Bomfim Urologista: Afonso Bento Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🚀 Inovação e Eficiência: O Futuro das Iniciativas Sustentáveis na Saúde 🏥 A inovação é o motor que permite ao setor de saúde evoluir sem esgotar seus recursos. No cenário atual, ser sustentável é, acima de tudo, ser tecnologicamente eficiente. Como a transformação digital, a automação e a medicina de precisão estão redesenhando as instituições de saúde para uma operação de alto desempenho e baixo impacto? Neste episódio do Genecast, exploramos como as Iniciativas Sustentáveis emergem de processos inovadores e estão transformando o setor da saúde, incluindo iniciativas nacionais extremamente interessantes! Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Rayana Maia, Giovana Toccoli e Breno Pfister Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para o diagnóstico e a inclusão. Com o apoio do Instituto Jô Clemente (IJC), discutimos a evolução da genética e o horizonte dos testes genômicos, cada vez mais rumo a era da medicina de precisão. Atualmente, o IJC está desenvolvendo seu setor de genômica, focado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para o desenvolvimento de projetos na Triagem Neonatal, Doenças Raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Neste vídeo, debatemos: - A Revolução dos testes genéticos: Do cartiótipo ao Sequenciamento de Nova Geração, como cada técnica acelera o diagnóstico e reduz a "odisséia diagnóstica" das famílias. - Inovação e Ciência: O papel da pesquisa científica na disseminação de conhecimento e na criação de novas rotas de tratamento. - Inclusão e Qualidade de Vida: Por que o diagnóstico genético é o primeiro passo para a educação inclusiva e a inclusão profissional. - O que o Futuro nos Aguarda: O que esperar dos próximos avanços de Testes Genéticos – da avaliação de epiassinatura à integração entre bioquímica e genética molecular. Este episódio é um tributo à missão de promover saúde e defesa de direitos, garantindo que a tecnologia sirva ao propósito maior de transformar vidas. ________________________________________ Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC): O IJC é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados, sendo também um centro de referência no tratamento de doenças como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. ________________________________________ Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Leslie Kulikowski Apoio Institucional: 🤝 Instituto Jô Clemente (IJC) 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não é apenas um vídeo sobre uma condição médica; é um manifesto sobre o direito de ocupar espaços e a urgência de uma sociedade mais inclusiva. Neste episódio, mergulhamos em temas como: - O Impacto do Diagnóstico: A transição do susto inicial para a busca por informação e suporte. - Barreiras Invisíveis: O capacitismo, a falta de acessibilidade e os desafios cotidianos que vão muito além da estatura. - O Papel do Ativismo: Como a união de famílias está mudando leis, garantindo tratamentos e criando redes de acolhimento no Brasil. - Escola e Sociedade: A importância da educação inclusiva e do olhar que enxerga a criança antes da condição genética. - Esperança e Futuro: O que as novas tecnologias e medicamentos representam para o bem-estar e a autonomia das próximas gerações. Este vídeo é essencial para famílias que acabaram de receber o diagnóstico, profissionais de saúde que desejam humanizar seu atendimento e para qualquer pessoa que acredita em um mundo onde a diversidade é celebrada, não apenas tolerada. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Mariana Peres Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento se unem para garantir que cada indivíduo alcance seu máximo potencial. Desmistificamos conceitos antigos e atualizamos o cenário da saúde e da inclusão. Neste vídeo, debatemos: - A Biologia da Trissomia: O que acontece no cromossomo 21 e como isso se manifesta no desenvolvimento. - Saúde e Vigilância: As principais linhas de cuidado médico, desde a infância até a vida adulta, para garantir qualidade de vida. - Inclusão e Autonomia: Como o suporte adequado transforma a trajetória escolar, social e profissional de pessoas com T21. - O Papel da Família e da Sociedade: A importância de combater o capacitismo e promover uma visão baseada em habilidades e direitos. - Avanços na Genética: O que a ciência atual nos diz sobre o suporte precoce e as terapias de estimulação. Este episódio é um convite à celebração da diversidade e um guia prático para famílias e profissionais que buscam uma genética mais humana e inclusiva. ➡️ Assista, compartilhe e ajude a espalhar informação de qualidade. A inclusão começa com o conhecimento! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade. As mulheres não apenas fazem parte da genética; elas lideram pesquisas, coordenam serviços de referência, acolhem famílias em momentos de vulnerabilidade e são pioneiras na implementação de tecnologias que salvam vidas. Neste episódio especial, discutimos: - Legado e História: A trajetória das mulheres na ciência e os desafios superados para consolidar a genética como especialidade médica. - O Olhar Feminino na Genética Clínica: Como a empatia e o cuidado integral influenciam o aconselhamento genético e o suporte às famílias de pacientes raros. - Liderança e Inovação: O papel das médicas geneticistas na gestão de saúde, na pesquisa acadêmica e na linha de frente das grandes descobertas genômicas. - Perspectivas para as Próximas Gerações: Como inspirar jovens médicas e cientistas a seguirem o caminho da genética. Este é um convite para refletirmos sobre a importância da equidade e para celebrarmos as mentes brilhantes que, com sensibilidade e precisão técnica, decifram o código da vida todos os dias. ➡️ Assista agora, compartilhe com suas colegas e celebre o impacto das mulheres na nossa saúde e ciência! Equipe: Host: Rayana Maia Convidadas: Chong Kim, Vanessa Romanelli, Thereza Loureiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia. O que discutimos neste vídeo: - Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo. - Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral. - A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia - Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos? Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidado: Guido Colares Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos, diagnosticamos e tratamos os tumores. Neste episódio, desmistificamos as síndromes de predisposição hereditária e explicamos como as "linhas de cuidado" organizam a jornada do paciente para garantir o melhor desfecho possível. O que discutimos neste vídeo: - Câncer Hereditário vs. Esporádico: Como saber se o histórico familiar é um sinal de alerta? - O Papel do Oncogeneticista: Quando procurar este especialista e o que esperar de um aconselhamento genético. - Testes Genéticos em Oncologia: Dos painéis germinativos (hereditários) à biópsia líquida e perfis genômicos do tumor (somáticos). - Linhas de Cuidado: Como o sistema de saúde se organiza para oferecer vigilância, cirurgias redutoras de risco e terapias alvo. - Medicina de Precisão: Como o DNA do tumor guia a escolha do tratamento mais eficaz e com menos efeitos colaterais. Entenda como a informação genética deixa de ser apenas um dado e passa a ser uma ferramenta poderosa para salvar vidas através da prevenção estratificada. ➡️ Conhecimento é prevenção. Assista agora e compartilhe com quem você ama! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste episódio: O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças. Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis. Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela? A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado? Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo. ➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Carolina Fischinger Residente: Guilherme Sotto Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa. Neste episódio, você vai descobrir: 1) O Poder da União: Como as associações atuam no acolhimento de famílias, na disseminação de informação e no apoio jurídico. 2) Advocacy e Políticas Públicas: O papel fundamental desses grupos na pressão por novos tratamentos e na construção de centros de referência. 3) A História de Regina Próspero: Uma trajetória de resiliência que começou com o diagnóstico de seus filhos e se transformou em uma missão de vida que beneficia milhares de pessoas. 4) Muito além do Diagnóstico: A importância do suporte emocional e da rede de contatos que só o associativismo oferece. Este vídeo é um tributo a todos os que transformam a dor em ação e a incerteza em esperança. Se você é paciente, familiar, profissional da saúde ou apenas quer conhecer uma história de vida extraordinária, dê o play. ➡️ Compartilhe este vídeo para que mais pessoas conheçam o trabalho das associações e a história da Regina! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Regina Garcia Próspero Residente: Carolina Araujo Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você! No vídeo de hoje, debatemos: 1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica. 2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto). 3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos. 4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar. A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde. ➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)