Advertise on podcast: Sjeldenpodden

I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg om hvordan sjeldenfeltet i Norge startet og utviklet seg. Myhre og Heiberg har vært sentrale personer på sjeldenfeltet i mange tiår, og begge er tildelt St. Olavs orden for sin innsats for personer med sjeldne diagnoser. Se Sjeldenpoddens nettside for flere episoder.

Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfallene gjennom barneårene. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Mathias og hans mor om et liv som skilte seg mye fra andre på samme alder. Kathrine Cammermeyer Haavardsholm jobber som klinisk ernæringsfysiolog. Hun forteller hvordan man kan bruke ketogen diett som behandling for epilepsi. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre utfordringer? I denne episoden av Sjeldenpodden gir Cecilie Fremstad Rustad, spesialist i medisinsk genetikk, og fysioterapeut Jeanette Ullmann Miller nyttig innsikt for fagpersoner som møter pasienter med BBS og som ønsker å bidra til helhetlig oppfølging. Du får også høre Glenns personlige erfaringer med diagnosen og hvordan han fant styrke gjennom musikken og familien. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på  Sjeldenpoddens nettside.

De aller fleste får tildelt et kjønn rett etter fødsel. Men noen ganger blir barn født med uklart kjønn. Line Mediå har intervjuet både ungdom og voksne som fortalte om hvordan det var å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling, eller intersex og interkjønn, som det også blir kalt. Vi har også med Ellen, som forteller om hvordan det var å vokse opp med medfødt binyrebarksvikt, også kjent som CAH (Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødt forstørret binyrebark).   Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun har håndtert både fysiske og psykiske utfordringer gjennom livet. Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitetssykehus forteller om de medisinske utfordringene og mulighetene for behandling av denne sjeldne hudsykdommen. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen er medfødt, men det er ikke alltid den oppdages tidlig, og noen ganger oppdages den aldri. Barn med denne diagnosen kan synes det er vanskelig i sosiale settinger, og i denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette, og Trine Waage Rygvold, psykolog med doktorgrad i kognitiv nevrovitenskap forteller om både 22q11 delesjonssyndrom og den litt mindre kjente varianten 22q11 duplikasjonssyndrom. Les tekstversjon av episoden og finn aktuelle lenker på Sjeldenpodden nettside.

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen. Du kan lese tekstet versjon av episoden på ⁠Sjeldenpoddens nettsider⁠ Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om tuberøs sklerose på NKSE siden nettsider

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres? I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende. Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om Huntingtons sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Beate måtte ta valget om å genteste seg for å finne ut om hun har arvet genet som fører til denne alvorlige sykdommen. Hør hennes historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om Huntingtons sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse som liten baby. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om primære immunsviktsykdommer på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.  Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.  Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare.  Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus. Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?  Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette – i samtale med programleder Kristin Rosnes Holte. Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om nyfødtscreeningen på nettsidene til Oslo universitetssykehus