Advertise on podcast: Sjeldenpodden

Mange mennesker med utviklingshemming eller andre funksjonsvariasjoner lever uten å kjenne den genetiske årsaken. Et nytt nasjonalt samarbeid mellom genetiske fagmiljøer skal gjøre det mulig å finne svar for flere – også når vanlige gentester ikke har gitt resultat. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Å bli forelder innebærer usikkerhet for de fleste. For Lena, som lever med den sjeldne diagnosen AMC, ble tvilen forsterket av møter med et helsevesen som stilte spørsmål ved om hun i det hele tatt burde få barn. I dag er hun tobarnsmor og opptatt av å vise at foreldreskap handler om mer enn fysisk funksjonsevne. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er delt i to. Tilstanden oppdages som regel rett etter fødsel og krever rask kirurgi. Men livet etter operasjonen handler også om oppfølging, tilrettelegging og mestring i hverdagen. I denne episoden av Sjeldenpodden møter vi barnekirurg Audun Mikkelsen ved Oslo universitetssykehus, klinisk ernæringsfysiolog Kjersti Birketvedt fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og Vilde, som er mor til tre år gamle Fredrik. Ansvarlig redaktør er Stein Are Aksnes. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

En sjelden epilepsitype hos nyfødte kan behandles, men tidlig diagnose er avgjørende. Når bør helsepersonell mistenke pyridoksinavhengig epilepsi? I denne episoden av Sjeldenpodden forklarer spesialist i barnesykdommer og forsker Erle Kristensen hva helsepersonell bør være oppmerksomme på, samtidig som vi får følge historien til Vilde og familien hennes. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjørstad (41) om hvordan helsevesenet best kan møte voksne mennesker med dysmeli. Tjørstad har selv diagnosen og mangler begge armer og begge ben. Han er far til en gutt på 10 år og jobber blant annet som stand-up komiker. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

I denne episoden møter vi Marit Bjørnvold, overlege ved Spesialsykehuset for epilepsi, og Anne, mamma til Finn som har Dravets syndrom. Sammen gir de innsikt i hvordan denne sjeldne epilepsisykdommen oppdages og behandles og hvordan den påvirker hele familien. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på ⁠Sjeldenpoddens nettside.

I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg om hvordan sjeldenfeltet i Norge startet og utviklet seg. Myhre og Heiberg har vært sentrale personer på sjeldenfeltet i mange tiår, og begge er tildelt St. Olavs orden for sin innsats for personer med sjeldne diagnoser. Se Sjeldenpoddens nettside for flere episoder.

Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfallene gjennom barneårene. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Mathias og hans mor om et liv som skilte seg mye fra andre på samme alder. Kathrine Cammermeyer Haavardsholm jobber som klinisk ernæringsfysiolog. Hun forteller hvordan man kan bruke ketogen diett som behandling for epilepsi. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre utfordringer? I denne episoden av Sjeldenpodden gir Cecilie Fremstad Rustad, spesialist i medisinsk genetikk, og fysioterapeut Jeanette Ullmann Miller nyttig innsikt for fagpersoner som møter pasienter med BBS og som ønsker å bidra til helhetlig oppfølging. Du får også høre Glenns personlige erfaringer med diagnosen og hvordan han fant styrke gjennom musikken og familien. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på  Sjeldenpoddens nettside.

De aller fleste får tildelt et kjønn rett etter fødsel. Men noen ganger blir barn født med uklart kjønn. Line Mediå har intervjuet både ungdom og voksne som fortalte om hvordan det var å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling, eller intersex og interkjønn, som det også blir kalt. Vi har også med Ellen, som forteller om hvordan det var å vokse opp med medfødt binyrebarksvikt, også kjent som CAH (Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødt forstørret binyrebark).   Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun har håndtert både fysiske og psykiske utfordringer gjennom livet. Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitetssykehus forteller om de medisinske utfordringene og mulighetene for behandling av denne sjeldne hudsykdommen. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen er medfødt, men det er ikke alltid den oppdages tidlig, og noen ganger oppdages den aldri. Barn med denne diagnosen kan synes det er vanskelig i sosiale settinger, og i denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette, og Trine Waage Rygvold, psykolog med doktorgrad i kognitiv nevrovitenskap forteller om både 22q11 delesjonssyndrom og den litt mindre kjente varianten 22q11 duplikasjonssyndrom. Les tekstversjon av episoden og finn aktuelle lenker på Sjeldenpodden nettside.

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen. Du kan lese tekstet versjon av episoden på ⁠Sjeldenpoddens nettsider⁠ Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om tuberøs sklerose på NKSE siden nettsider

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider