Advertise on podcast: На генном уровне

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48 2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14 3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54 4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31 5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47 6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23 7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12 8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42 9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14 10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость. В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД. Гости выпуска: Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний; Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:53 2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32 3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46 4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57 5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32 6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04 8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32 9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53 10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48 11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16 12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35 13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48 14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37 15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21 16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.  Гость выпуска: Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Путь в науку 02:35-04:26 2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27 3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05 4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26 5. Диагностика ГФР 09:32-12:19 6. Частота ГФР в России 12:20-13:41 8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29 9. Случаи из практики 14:30-20:02 10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37 11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55 12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47 13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19 14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43 15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тестирование повышает эффективность и безопасность медикаментозной терапии, позволяет экономить финансовые ресурсы за счет сокращения расходов на неэффективное лечение и коррекцию нежелательных реакций. Гость выпуска: Сычев Дмитрий Алексеевич – научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ Темы эпизода: 1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00 2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06 3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакций человека на лекарства? 16:12-19:36 4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21 5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34 6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 24:37-30:57 7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Ученые расскажут: - о технологии праймированного редактирования, и как она помогает в разработке этиотропной (направленной на устранение причины заболевания) терапии муковисцидоза. - о поиске вариантов в малых открытых рамках считывания - как диагностировать эктодермальные дисплазии - обширную группу заболеваний, проявляющихся нарушениями со стороны волос, кожи, потовых желез. Гости выпуска: Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55 2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08 3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03 4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26 5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16 6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57 7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51 8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30 9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37 10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49 11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45 12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34 13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59 14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56 15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50 16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28 17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03 18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) –  редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения». Гости выпуска: Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/ Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/ Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту). Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни. Гость выпуска: Сластникова Евгения Сергеевна  – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов https://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/ Темы эпизодов: 1. О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54 2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54 3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – 05:55 – 09:25 4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24 5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32 6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения  16:33-17:20 7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31 8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07 9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08 10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30 11. О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00 12. О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33 13. Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55 14. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10 15. Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов. Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.  Гости выпуска: Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Айсылу Фанзировна Муртазина  - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизода: 1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55 2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45 3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09 4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00 5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24 6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39 7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41 8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52 9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27 10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44 11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05 12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе здравоохранения. С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями – в новом выпуске подкаста «На генном уровне».  Своим опытом поделились представители фондов «Дети–бабочки» и «Гордей». Первый оказывает помощь детям и взрослых с редкими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиоз), второй – развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна. Гости выпуска: Ольга Ивановна Гремякова – учредитель благотворительного фонда "Гордей" https://dmd-russia.ru/nasha-komanda/ Анастасия Александровна Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки" https://deti-bela.ru/ Темы эпизода: 1. Как появилась идея собрать информацию по генодерматозам и создать регистр? Сколько времени занял этот процесс? 03:11 - 07:21 2. Кто вносит данные пациентов в регистр? 07:23 - 08:12 3. На основе каких параметров формируется регистр пациентов благотворительного фонда «Дети-бабочки» и какую информацию он включает? 08:13 - 10:38 4. Сколько пациентов с буллезным эпидермолизом входит в регистр по генодерматозам? 10:49 - 11:15 5. Что дает наблюдение пациентов в таком регистре? 11:17 - 14:30 6. Об основных пользователях регистра и результатах работы 14:31 – 19:01 7. Какая информация входит в регистр благотворительного фонда «Гордей»? 19:07 - 22:25 8. О пользователях и параметрах регистра БФ «Гордей» 22:27 - 28:54 9. Почему сегодня благотворительные фонды самостоятельно создают регистры орфанных заболеваний? 28:55- 35:31 10. О создании единой информационной системы в отношении регистра орфанных заболеваний 35:32 - 42:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое пациенту лечение. В новом выпуске подкаста поговорим с экспертом, компетентным в области региональной медицинской генетики в нашей стране и посмотрим на ситуацию под "региональным углом зрения".  С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами сегодня направляют в столицу? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска. Гость выпуска: Черневский Денис Константинович - врач-генетик Университетской клиники ФГБОУ ВО "Приволжский исследовательский медицинский университет" Минздрава России, автор ТГ-канала "Минутка генетики" https://genetics.pimunn.ru/ https://t.me/DenProGen/276 Темы эпизода: 1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19 2.  Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород)  02:20-05:25 3. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40 4. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41 5. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22 6.  О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23 7. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13 8. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55  9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:39 10. Интересные клинические случаи  26:46-29:57 11. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания. Сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение. Гость выпуска: Маркова Татьяна Геннадьевна - врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены». https://centr.audiology.ru/home-1-2/%D0%BD%D0%B0%D1%88-%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2/#1542907507430-5bab7c13-22de https://t.me/deaf_genes Темы эпизода: 1. Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18 2. Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38 3. На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04 4. Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01 5. Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49 6. Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43 7. Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18 8. Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50 9. О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53 10. Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48 11. Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15 12. Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21 13. История из клинической практики 35:22-39:29 14. Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-за неправильного использования аудиоустройств. Около 1,5 млрд. человек в мире живут с нарушениями слуха, и если не предпринимать никаких действий, то по оценкам экспертов, к 2050 году эта цифра достигнет 2,5 млрд. человек. Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих?  Какие меры предпринимаются со стороны некоммерческих организаций, чтобы улучшить ситуацию?   Гость выпуска: Алла Маллабиу - генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ. https://www.ihearyou.ru/who-we-are/ https://www.ihearyou.ru/materials/podkast/podkast-o-slukhe-ne-ponaslyshke Темы эпизода: 1. О работе фонда «Я тебя слышу»? 03:30-09:10 2. Траектория работы с ребенком, который попадает в фонд 09:17-14:47 3. На каких условиях сегодня можно провести слухопротезирование? Как осуществляется реабилитация детей после операции? 14:54-15:41 4. Российские центры, занимающиеся реабилитацией пациентов после слухопротезирования? 15:42-16:15 5. Об инклюзивности системы образования 16:16-21:49 6. Примеры РФ и зарубежные 22:03-24:12 7. Обучение учителей массовых школ принципам инклюзивного образования для детей с нарушенным слухом 24:13-27:14 8. О пропаганде культуры жестового языка 27:15-28:14 9. Где сегодня готовят сурдопереводчиков? 28:15-29:30 10. Различия в жестовом языке в зависимости от носителя? 29:31-30:47 11. Психологические барьеры у говорящих родителей при освоении жестового языка? 30:54-34:09 12. О планах развития НКО «Я тебя слышу» 34:10-35:57 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин. Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д. К основным признакам болезни Виллебранда у детей относится кожно-слизистый геморрагический синдром – это носовые кровотечения, кровотечения из десен, при прорезывании зубов, синяки, подкожные гематомы, длительные кровотечения при микротравмах и порезах. У взрослых пациентов могут отмечаться обильные кровотечения после оперативных вмешательств, экстракции зубов. У женщин также присоединяются менструальные и кровопотери в послеродовом периоде. Зачастую люди не знают о своей патологии и не обращаются к врачу, считают симптомы повышенной кровоточивости нормой (частые синяки, длительные кровотечения из слизистых, обильные менструации, значительные кровопотери и пр.). Гость выпуска: Валерия Константинова - врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что такое болезнь Виллебранда (БВ)? Основная причина развития заболевания? 02:37-06:32 2. Как наследуется заболевание? 06:39-08:08 3. Как можно заподозрить БВ? Статистика по распространенности БВ? 08:14-12:30 4. Как проявляется заболевание у детей и взрослых?  12:31-15:43 5. Диагностика БВ 15:53-21:09 6. Терапия БВ 21:10-23:05 7. Различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов с БВ 23:06-26:16 8. Профилактика БВ 26:22-30:39 9. Сколько раз в год нужно посещать гематолога при БВ? 30:40-32:58 10. Образ жизни пациентов с БВ? 32:59-38:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц. Заболеваемость БАС в мире составляет около 2 случаев на 100 000 населения в год. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, возрастной диапазон – от 20 до 80 лет. Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов и наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10 % заболевших. Гости выпуска: Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения МГНЦ, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/ Никитин Сергей Сергеевич – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/ Темы эпизода: 1. Каковы основные причины развития БАС 02:57-04:04 2. В каком возрасте чаще манифестирует заболевание 04:06-05:15 3. О семейных формах БАС 05:19-06:59 4. Всем ли пациентам с БАС необходимо проведение молекулярно-генетического тестирования? 07:00-07:09 5. Какова клиническая картина болезни. Какие основные симптомы характерны для БАС 07:16-09:42 6. Есть ли какие-нибудь клинические характеристики, помогающие сразу различить наследственный и спорадический БАС 09:48-10:39 7. Как сегодня проводится диагностика заболевания? 10:43-12:05 8. Какое место в диагностике БАС занимают другие методы исследования, такие как УЗИ мышц, транскраниальная магнитная стимуляция? 12:15-13:06 9. Немного о дифференциальной диагностике БАС 13:07-15:30 10 Как сегодня лечится БАС 15:36-19:22 11. О генетической терапии для пациентов с БАС 19:23-20:51 12. Имеются ли какие-либо различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов 19:24-21:11. Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. В России живут 12–15 тысяч человек с этим диагнозом.БАС – неизлечимое заболевание, при котором человек постепенно теряет контроль над телом, но сохраняет интеллект и чувствительность. Несмотря на тяжелый диагноз, людям с БАС можно и нужно помогать: обеспечивать уход, дыхательную поддержку, питание, средства коммуникации, юридическое сопровождение и психологическую поддержку. Первая в России служба помощи людям с БАС появилась еще в 2012 году при медицинском центре «Милосердие» Марфо-Мариинской обители. В 2015 году прошла первая конференция по БАС и затем был создан благотворительный фонд «Живи сейчас». Название проекта придумали подопечные фонда и их родственники, ведь ключевая задача – научить человека с заболеванием жить сейчас и сохранять надежду. В новом выпуске беседуем с директором благотворительного фонда "Живи сейчас" о системной помощи пациентам с БАС. Гость выпуска: Наталия Луговая - директор благотворительного фонда "Живи сейчас" https://alsfund.ru/komanda/ Темы эпизода: 1. Темы эпизода: 1. История создания фонда «Живи сейчас» 07:05-16:14 2. Количество подопечных фонда 16:14-19:04 3. Коммуникация врача и пациента 19:11-22:31 4. Домашние аппараты для респираторной поддержки пациентов с БАС 22:32-25:12 5. Социальные учреждения для пациентов с БАС 25:18-30:17 6. Программы обучения фонда 30:24-35:09 7. Региональная специфика помощи пациентам с БАС 35:10-36:14 8. Различия в зарубежном и российском опыте оказания системной помощи пациентам с БАС 36:16-41:25 9. О выявляемости пациентов в регионах 41:32-45:00 10. О создании нейромышечных центров в регионах РФ 45:06-46:41 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293