Advertise on podcast: На генном уровне

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. Альбинизм - это не просто отсутствие пигмента меланина. Как жить, если сетчатка лишена естественной защиты? Почему солнце для людей с альбинизмом — это не источник радости, а прямой источник риска? Оказывается, альбинизм бывает разным. И та форма, которая чаще встречается, например, в России, может быть большой редкостью в Африке или Японии. В выпуске мы разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом. Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Темы эпизода: 1. О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания 02:37-03:45 2. Частота альбинизма в Российской Федерации? 03:46-05:37 3. Глазокожный альбинизм 1 типа у российских пациентов. Почему важно изучать мутации в гене TYR? 05:38-07:52 4. Синдромальные формы альбинизма. Клинические отличия. 07:57-09:57 5.Доля синдромальных форм в российской когорте пациентов 09:59-10:41 6. Трудности при дифференциальной диагностике альбинизма 10:42-12:31 7. Медико-генетическое консультирование семьи 12:38-14:35 8. Молекулярно-генетическая диагностика альбинизма: точный диагноз и прогноз 14:36-17:00 9. Можно ли по типу мутации предсказать насколько тяжелым будет течение заболевания? 17:01-19:04 10. О функциональном анализе при альбинизме 19:11-20:54 11. Терапия альбинизма 20:55-23:14 12. Вызовы для врача-лабораторного генетика 23:33-24:29 13. О чувствительности к солнечным лучам у пациентов с альбинизмом 24:30-25:27 14. Наука – это? 25:32-26:21 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Детский церебральный паралич (ДЦП) - комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Однако, оказывается, что за маской классического ДЦП могут встречаться генетические поломки. И пока мы пытаемся лечить последствия гипоксии, истинная причина заболевания может оставаться в тени. Существует целый список красных флагов, при которых врач может заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром. Как их распознать? И что делать, если поломка в генах найдена? Гость выпуска: Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники "Центр эпилепсии", врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Темы эпизода: 1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20 2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26 3. Если неврологическая симптоматика нарастает – это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04 4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13 5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08 6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36 7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37 8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20? 9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:43  10. Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии. Гость выпуска: Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Темы эпизода: 1.Что такое порфирия? 02:26-04:35 2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21 3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42 4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27 5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22 6. Диагностика порфирии 13:23-14:47 7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27 8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24 9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59 10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33 11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24 12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди? Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь? Гость выпуска: Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории Темы эпизода: 1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52 2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25 3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08 4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00 5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14 6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05 7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23 8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28 9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52 10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20 11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33 12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07 13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00 14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23 15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link

В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).  Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии до их переноса в полость матки. С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике? Разберемся в медицинских тонкостях ПГТ, обсудим этические дилеммы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты, поговорим о том, как новые технологии меняют этот процесс. Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:20 2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51 3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15 4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03 5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15 6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39 7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02 8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15 9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30 10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24 11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10 12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36 13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51 14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e

Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Ученые расскажут: - о технологии праймированного редактирования, и как она помогает в разработке этиотропной (направленной на устранение причины заболевания) терапии муковисцидоза. - о поиске вариантов в малых открытых рамках считывания - как диагностировать эктодермальные дисплазии - обширную группу заболеваний, проявляющихся нарушениями со стороны волос, кожи, потовых желез. Гости выпуска: Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55 2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08 3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03 4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26 5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16 6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57 7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51 8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30 9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37 10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49 11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45 12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34 13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59 14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56 15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50 16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28 17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03 18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тестирование повышает эффективность и безопасность медикаментозной терапии, позволяет экономить финансовые ресурсы за счет сокращения расходов на неэффективное лечение и коррекцию нежелательных реакций. Гость выпуска: Сычев Дмитрий Алексеевич – научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ Темы эпизода: 1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00 2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06 3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакций человека на лекарства? 16:12-19:36 4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21 5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34 6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 24:37-30:57 7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.  Гость выпуска: Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Путь в науку 02:35-04:26 2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27 3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05 4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26 5. Диагностика ГФР 09:32-12:19 6. Частота ГФР в России 12:20-13:41 8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29 9. Случаи из практики 14:30-20:02 10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37 11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55 12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47 13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19 14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43 15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость. В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД. Гости выпуска: Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний; Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:53 2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32 3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46 4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57 5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32 6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04 8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32 9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53 10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48 11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16 12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35 13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48 14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37 15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21 16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48 2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14 3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54 4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31 5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47 6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23 7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12 8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42 9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14 10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое пациенту лечение. В новом выпуске подкаста поговорим с экспертом, компетентным в области региональной медицинской генетики в нашей стране и посмотрим на ситуацию под "региональным углом зрения".  С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами сегодня направляют в столицу? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска. Гость выпуска: Черневский Денис Константинович - врач-генетик Университетской клиники ФГБОУ ВО "Приволжский исследовательский медицинский университет" Минздрава России, автор ТГ-канала "Минутка генетики" https://genetics.pimunn.ru/ https://t.me/DenProGen/276 Темы эпизода: 1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19 2.  Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород)  02:20-05:25 3. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40 4. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41 5. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22 6.  О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23 7. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13 8. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55  9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:39 10. Интересные клинические случаи  26:46-29:57 11. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе здравоохранения. С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями – в новом выпуске подкаста «На генном уровне».  Своим опытом поделились представители фондов «Дети–бабочки» и «Гордей». Первый оказывает помощь детям и взрослых с редкими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиоз), второй – развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна. Гости выпуска: Ольга Ивановна Гремякова – учредитель благотворительного фонда "Гордей" https://dmd-russia.ru/nasha-komanda/ Анастасия Александровна Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки" https://deti-bela.ru/ Темы эпизода: 1. Как появилась идея собрать информацию по генодерматозам и создать регистр? Сколько времени занял этот процесс? 03:11 - 07:21 2. Кто вносит данные пациентов в регистр? 07:23 - 08:12 3. На основе каких параметров формируется регистр пациентов благотворительного фонда «Дети-бабочки» и какую информацию он включает? 08:13 - 10:38 4. Сколько пациентов с буллезным эпидермолизом входит в регистр по генодерматозам? 10:49 - 11:15 5. Что дает наблюдение пациентов в таком регистре? 11:17 - 14:30 6. Об основных пользователях регистра и результатах работы 14:31 – 19:01 7. Какая информация входит в регистр благотворительного фонда «Гордей»? 19:07 - 22:25 8. О пользователях и параметрах регистра БФ «Гордей» 22:27 - 28:54 9. Почему сегодня благотворительные фонды самостоятельно создают регистры орфанных заболеваний? 28:55- 35:31 10. О создании единой информационной системы в отношении регистра орфанных заболеваний 35:32 - 42:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов. Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.  Гости выпуска: Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Айсылу Фанзировна Муртазина  - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизода: 1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55 2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45 3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09 4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00 5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24 6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39 7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41 8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52 9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27 10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44 11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05 12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту). Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни. Гость выпуска: Сластникова Евгения Сергеевна  – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов https://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/ Темы эпизодов: 1. О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54 2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54 3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – 05:55 – 09:25 4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24 5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32 6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения  16:33-17:20 7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31 8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07 9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08 10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30 11. О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00 12. О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33 13. Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55 14. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10 15. Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) –  редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения». Гости выпуска: Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/ Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/ Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/