Advertise on podcast: Blödigt värre

Tänk om du plötsligt kunde bli fri från ensjukdom du levt med hela ditt liv? För vissa personer med hemofili B i Danmark är det nu en möjlighet, tack vare genterapi. Men vad innebär behandlingen, vilka risker finns och hur länge håller effekten? Vi åker till Danmark och träffar Karen Binger Holm och Anne Mette Christensen från Danska Blödarföreningen, som arbetar för att personer med hemofili ska kunna ta ställning till den nya behandlingen. Och så pratar vi med Henrik Denta, som har hemofili B.

I år är det 100 år sedan von Willebrands sjukdom beskrevs för första gången. Hur har kunskapen och behandlingen utvecklats under det senaste seklet? I det här avsnittet av Blödigt värre tar professor Erik Berntorp oss med på en resa från de första medicinska observationerna på Åland till dagens behandlingar och framtidens möjligheter. Vi hör också patientberättelser om hur det är att leva med sjukdomen i dag, och pratar om de utmaningar som fortfarande finns när det gäller diagnos, bemötande och tillgång till rätt behandling.

Trots att behandlingen av blödarsjuka generellt blivitmycket bättre under de senaste årtiondena, finns det fortfarande saker som många blödarsjuka och anhöriga inte riktigt tycker fungerar – det har, inte minst, kommit framunder de år vi har gjort podden. Vad handlar bristerna om? Hur kan det bli bättre? Vad är innebörden av att Sveriges koagulationscenter framöver ska gå under benämningen Nationell Högspecialiserad Vård? Med i avsnittet är MariaMagnusson, verksamhetschef Hematologi på Karolinska universitetssjukhuset och Madeleine Bäfve, vars två barn och sambo har von Willebrands sjukdom typ 1.

Under flera år har vi rapporterat i Blödigt värre om kvinnor med blödningsproblematik som inte känner sig lyssnade på inom vården. Som haft så rikliga menstruationer att livet begränsats, som fått sin diagnos ganska sent i livet och drabbats av komplikationer i samband med graviditet och förlossning. Komplikationer som kanske hade kunnat undvikas. En enkätstudie som har gjorts i samarbete mellan CSL Behring, de nordiska föreningarna för patienter med blödarsjuka och nordiska forskare visar att många kvinnor har samma upplevelse. 303 kvinnor från Sverige, Danmark, Norge och Finland, som alla diagnostiserats med någon typ av blödningsrubbning, till exempel von Willebrands sjukdom, deltog i studien. Varför hörsammas inte kvinnor med blödningsproblematik mer i vården och vad krävs för att det ska bli en förändring? Vi har träffat Riitta Lassila, professor i koagulationsmedicin vid Helsingfors universitet och medlem i den nordiska expertgrupp som hjälpt till med att tolka resultaten av studien, och Miriam Mints, Professor i Obstetrik och Gynekologi i Sverige med särskilt intresse för kvinnor med rikliga blödningar.

I över 50 år har det forskats på genterapi. Det som började som en teoretisk idé som få trodde skulle bli verklighet, har nu förändrat livet för tusentals människor. Men vad är egentligen genterapi, hur går det till och vem kommer ha möjlighet att få behandlingen? Vilka risker innebär behandlingsformen och vad innebär den för patienter med hemofili? Vi pratar med Jan Astermark som är professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och chef för Koagulationsenheten Skånes universitetssjukhus i Malmö. Vi pratar även med psykolog Anna Miley Åkerstedt för att lyfta den psykologiska aspekten. Innehållet i detta avsnitt är allmän information om genterapi och psykologiska aspekter på behandling, och är inte avsett som behandlingsråd eller underlag för individuellt beslut om behandling. Vid personliga funderingar kring din behandling ska du ta kontakt med din läkare. De experter som intervjuas uttrycker sina personliga erfarenheter och åsikter. Om du vill lyssna på tidigare avsnitt om forskning och framsteg föreslår vi avsnitt 25 där Jan Astermark talar om forskning från antikroppar till genterapi eller avsnitt 28 där Pia Petrini berättar hur behandlingen av blödarsjuka har utvecklats genom åren.

Utan hemofilin hade han inte varit där han är idag, upplevt det han upplevt och nått sådana framgångar. Så resonerar Alex Dowsett, den före detta proffscyklisten från England som under sin karriär tog sig till den absoluta världstoppen inom sin sport. I dag arbetar han med att få fler barn och unga med blödarsjuka att våga satsa på sport. Med i avsnittet är också fysioterapeuten Magnus Aspdahl, han resonerar kring hur man som förälder till ett blödarsjukt barn kan tänka kring val av sport. Musiken gjordes av AlexiAction. Vill du höra mer om Magnus och hans forskning kan du lyssna på avsnitt 12 av Blödigt värre. Vill du höra mer om träning kan du lyssna på avsnitt 6 som handlar om fotboll på elitnivå, eller avsnitt 20 som handlar om vad du behöver tänka på i din träning för att undvika allvarliga blödningar.

Visste du att anlagsbärare till hemofili A och B kan ha så låga faktornivåer att de också har hemofili? I det här avsnittet träffar vi Anna Olsson, överläkare vid Koagulationscentrum i Göteborg, som i sin forskning studerat just anlagsbärare och vilken blödningsproblematik de kan ha. Vi pratar också med Zanyar Adami, skapare av filmen Hjälmen – som handlar om hur det är att växa upp som blödarsjuk, hur det är att vara anlagsbärare och stå inför beslutet att bilda familj eller inte. Filmen utgår till stor del från Zanyars familjs egen historia

På bara några årtionden har blödarsjuka gått från att vara en både farlig, smärtsam och begränsande sjukdom till något som, för de allra flesta, går ganska bra att leva med. Koagulationsläkaren Pia Petrini har arbetat sedan 70-talet och berättar i det här avsnittet både om lyckan över att äntligen kunna göra livet mycket bättre för de barn hon behandlat, men också om hur det var att vara koagulationsläkare under HIV och Hepatit C-katastroferna. Vi pratar också med blödarsjuke Anders Molander som är jämnårig med behandlingen och en av de som smittades av Hepatit C. I avsnittet nämns Margareta (Meta) Blombäck. Är du nyfiken på att få veta mer om henne och om forskning och framsteg, missa inte avsnitt 2 av Blödigt värre.

Att vara förälder till ett barn med blödarsjuka känns säkert som ett heltidsjobb för många – men hur är det då att ha tre, eller fyra barn med diagnosen? I det här avsnittet träffar vi Jessica Lyckman och Emma Hemberg. Både de och deras barn har von Willebrands sjukdom. Hinner de med sig själva mellan alla näsblödningar och samtal från barnens skolor och förskolor när barnen ramlat? Lyssna på Blödigt värre avsnitt 27.

Hur kommer det sig att en flicka med Von Willebrands typ 1 kunde ha mens konstant i fem år – utan att få hjälp av vården? Trots att medvetenheten har blivit bättre, är okunskapen om sjukdomen fortfarande stor. Det kan inte minst många kvinnor vittna om. I det här avsnittet får vi möta Anna Tollwé, patient och sammankallande i kvinnokommittén FBIS. Hon har under hela sitt liv fått kämpa för att få den vård hon behöver för sin von Willebrands typ 2. Med i samtalet är också Anna Ågren, överläkare på koagulationsmottagningen på Karolinska sjukhuset. Dessutom - nya internationella riktlinjer för von Willebrand har tagits fram. Hur kommer de att påverka behandlingen framöver?

För cirka en tredjedel av alla personer med hemofili fungerar inte profylaktisk behandling. I de allra flesta fall beror det på att kroppens egna antikroppar attackerar proteinet i faktorkoncentratet som ges vid behandling. Vad kan man då göra för att skydda sig mot blödningar? Hur ser forskningen och framtida behandlingar ut? I det här avsnittet söker vi svar på våra frågor genom att prata med Jan Astermark som forskar inom ämnet och arbetar som överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus och även är professor vid Lunds universitet. Är du nyfiken på att höra mer om hur det är att ha hemofili och antikroppar? Lyssna även på avsnitt 15.

Kvinnor och blödarsjuka Vi samtalar med Petra Elfvinge och Malin Svennefalk, två legitimerade sjuksköterskor på koagulationsmottagningen på Karolinska sjukhuset som på djupet satt fokus på kvinnor med blödningsrubbningar. I en enkät, riktad mot kvinnor, har de ställt frågor för att få en bättre bild av hur deras vardag fungerar. Saker som behandling, oro, riklig mens, preventivmedel och fertilitet men också om hur det är att gå in i klimakteriet. Vi pratar också om erfarenhetsutbyte mellan olika yrkeskategorier; koagulationssköterskor om gynekologi och gynekologen om blödarsjuka? Mao, ett avsnitt fullt med lärande.

Den profylaktiska behandling vi vant oss vid i Sverige är tyvärr inte standard i resten av världen. I många länder ser det ut som det gjorde här för sextio år sedan. En blödardiagnos kan då där fortfarande innebära en uppväxt fylld av smärta, blodtransfusioner som enda behandlingsalternativ och ett vuxenliv hemsökt av de komplikationer som den obehandlade sjukdomen orsakat. För många som kommer till Sverige som flyktingar är det först här som de äntligen kan få den fullvärdiga vård de behöver. I det här avsnittet beskriver Maria Magnusson, sektionschef för koagulationsmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset, vad det innebär för vården. Och vad nyanlända blödarsjuka kan bidra med när det kommer till forskning. För att veta mer om hur blödarsjuka behandlades i Sverige förr och hur livet såg ut om man fick sin diagnos på 30-, 40- eller 50-talet, lyssna på avsnitt 9 av Blödigt värre.

Norge var 30 år efter Sverige med att erbjuda barn med blödarsjuka profylaktisk behandling. På grund av det beslutet har en hel generation fått komplikationer för livet. Vi pratar med bröderna Ketil och Mats Henriksen som båda föddes med Hemofili A, men på varsin sida om behandlingsbeslutet. Hur skiljer sig deras liv idag? Och hur ser de på framtiden? Den 28 februari firas Rare Disease Day över hela världen och i samband med det arbetar Mats för att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och lyfta dem på den politiska agendan. Så att de barn som i framtiden föds med ovanliga diagnoser får bästa möjliga förutsättningar.

Vi pratar med tjugotreåriga Sara som lever med den ovanliga blödardiagnosen ITP (immunologisk trombocytopeni) som drabbar cirka 3 av 100 000 personer varje år. Sjukdomen triggas ofta av en virusinfektion eller vaccination och innebär att immunförsvaret angriper friska blodplättar (trombocyter) i kroppen, istället för viruset, vilket ökar risken för blödningar. Sara berättar om den okunskap hon stött på i livet och hur de påverkat henne. Bland annat har hon slutat bära kjol eller shorts när hon går ut med sin pojkvän då blåmärkena på benen annars får folk att tro att han misshandlar henne. Och i vården hade vissa läkares förutfattade meningarna kunnat leda till farliga komplikationer om Sara inte själv varit påläst kring sin diagnos och stått på sig. Dessutom pratar vi med skolsköterskan och barnmorskan Anna om hur man kan hantera blödningar vid sex och vad man kan tänka på för att undvika att chocka eller oroa sin sexpartner.