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2ème épisode / 2, de la série sur l’iPPSD. Episode 2 : Maladie rare – Les difficultés du diagnostic de l'iPPSD Invité :Dr Arnaud Molin, généticien au sein des services de génétique et de biochimie et biologie moléculaire des Hospices Civils de Lyon, membre de l’équipe de génétique du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Lyon et du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.https://www.chu-lyon.fr/centre-cap https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣ Pourquoi le diagnostic de cette maladie rare reste-t-il difficile ? [0’44 – 1’44]✔️ Groupe de maladies très hétérogène, réparti en plusieurs sous-types aux manifestations variées.✔️ Atteintes possibles : osseuses, cutanées, endocrines ou neurocognitives.✔️ Un signe isolé peut être difficile à rattacher à l’iPPSD, favorisant l’errance diagnostique.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/ 2️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une iPPSD ? [1’44 – 3’22]✔️ Dès la période prénatale : troubles de croissance possibles.✔️ Au cours de l’enfance : obésité précoce, anomalies progressives des mains et des pieds et ossifications sous-cutanées.✔️ Plus tardivement : manifestations neuropsychiques et anomalies biologiques de la calcémie, de la phosphatémie ou de la PTH, parfois découvertes fortuitement. 3️⃣ Quelles sont les conséquences d’un diagnostic tardif ? [3’23 -4’51]✔️ Retard de prise en charge et absence de traitement pendant plusieurs années.✔️ Altération significative de la qualité de vie.✔️ Perte de chance pour le patient et sa famille, notamment en cas de conseil génétique tardif ou inadapté. 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’51 – 6’03]✔️ Retards de croissance intra-utérins : présents dans de nombreuses maladies, notamment génétiques.✔️ Maladies osseuses constitutionnelles : retard statural et anomalies des extrémités pouvant mimer une iPPSD.✔️ Maladies génétiques avec surpoids ou obésité pédiatrique et hypoparathyroïdies : tableaux parfois proches, avec des mécanismes et des prises en charge différents. 5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [6’04 – 8’04]✔️ Évaluation clinique : interrogatoire personnel et familial, examen morphologique et recherche de signes associés, notamment d’ossifications sous-cutanées.✔️ Bilans biologique et radiologique : exploration du métabolisme phosphocalcique, des fonctions hormonales et des anomalies du squelette.✔️ Confirmation génétique : recherche d’anomalies génétiques ou épigénétiques afin d’identifier la cause et d’affiner le conseil génétique. 6️⃣ Comment favoriser un diagnostic plus précoce ? [8’05 – 9’17]✔️ Penser au bilan phosphocalcique devant un trouble neuropsychique ou du développement, une épilepsie, une hypothyroïdie ou une anomalie de croissance.✔️ Explorer les extrémités à la recherche d’anomalies morphologiques pouvant orienter vers une iPPSD.✔️ Adresser à un centre expert en cas de suspicion afin de confirmer le diagnostic et proposer un conseil génétique adapté.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen. Episode 3 : Maladie rare – Malformations cardiaques congénitales complexes et troubles du neurodéveloppement Invités :Pr Damien Bonnet, cardiologue, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et coordinateur du Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), et le Dr Johanna Calderon, neuropsychologue, chercheuse à l’Inserm et directrice du Centre neurocardiaque du M3C.https://maladiesrares-necker.aphp.fr//m3c/ https://www.carpedemm3c.com/centre-neuro-cardiaque-du-m3c-necker https://www.filiere-cardiogen.fr/    1️⃣ Qu'appelle-t-on malformations cardiaques congénitales complexes ? [0’55 – 1’39]✔️ Les malformations cardiaques congénitales complexes associent plusieurs anomalies du cœur ou des gros vaisseaux.✔️ Souvent diagnostiquées dès la naissance, elles peuvent provoquer une cyanose ou une insuffisance cardiaque et nécessiter une intervention précoce. 2️⃣ Quand et comment les difficultés du neurodéveloppement sont-elles repérées chez les enfants concernés ? [1’40 – 2’37]✔️ Les difficultés du neurodéveloppement sont souvent repérées à l’entrée à l’école, par les parents ou les enseignants.✔️ Un dépistage plus précoce, dès les premiers mois de vie, permettrait d’adapter rapidement la prise en charge. 3️⃣ Quels symptômes et facteurs de risque doivent alerter ? [2’38 -5’47]✔️ Les difficultés peuvent apparaître dès les premiers mois : troubles du tonus, de la coordination et du langage, puis difficultés d’attention, de concentration, d’organisation ou de régulation émotionnelle à l’âge scolaire.✔️ Le risque augmente avec la complexité de la cardiopathie, la cyanose, les complications neurologiques et les difficultés d’accès aux soins. 4️⃣ Comment s’organisent le repérage précoce et la prise en charge de ces troubles ? [5’48– 7’37]✔️ Le repérage doit débuter dès la sortie de l’hôpital et se poursuivre aux étapes clés du développement, notamment à l’entrée au CP et au collège.✔️ Le suivi porte sur le développement psychomoteur, les fonctions exécutives, l’adaptation sociale et, à l’adolescence, la santé mentale. 5️⃣ Comment accompagner les patients, de l’enfance à l’âge adulte, dans leur développement, leur scolarité et leur qualité de vie ? [7’38– 9’29]✔️ Le suivi neurodéveloppemental doit être intégré au suivi cardiologique et poursuivi régulièrement de l’enfance à l’âge adulte.✔️ Il vise à favoriser la réussite scolaire, le bien-être psychologique, l’autonomie et la qualité de vie des patients.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 2, de la série sur l’iPPSD. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on iPPSD ? Invitée :Dr Anne-Sophie Lambert, pédiatre au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, et membre du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-lenfant https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣ Qu’appelle-t-on iPPSD ? [0’43 – 2’15]✔️ iPPSD : maladies liées à une inactivation de la voie de signalisation PTH/PTHrP.✔️ Spectre large associant notamment résistance à la PTH, anomalies osseuses, ossifications ectopiques, obésité précoce et autres résistances hormonales.✔️ Nouvelle classification reflétant mieux la diversité des mécanismes génétiques et épigénétiques de ces maladies.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/ 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’16 – 4’42]✔️ La voie PTH/PTHrP régule le métabolisme phosphocalcique, la croissance et la maturation osseuse.✔️ Dans l’iPPSD, son défaut de signalisation entraîne notamment une résistance hormonale et des anomalies osseuses. 3️⃣ Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs d’une iPPSD ? [4’43 -6’45]✔️ Signes osseux et morphologiques : retard de croissance, petite taille, brachydactylie, aspect trapu, ossifications ectopiques.✔️ Signes métaboliques : hypocalcémie pouvant entraîner crampes, paresthésies, tétanie ou convulsions.✔️ Signes associés : obésité précoce, troubles neurodéveloppementaux ou cognitifs et anomalies dentaires. 4️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? Que faire en cas de doute ou de suspicion d’une iPPSD ? [6’46 – 8’36]✔️ Prise en charge multidisciplinaire : endocrinologue, généticien, rhumatologue ou orthopédiste, dentiste, diététicien ou nutritionniste, psychologue ou neuropsychologue.✔️ Orientation : adresser les patients à un centre de référence ou de compétences de la filière OSCAR, spécialisé dans les maladies rares du métabolisme phosphocalcique. 5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8’37 – 10’28]✔️ Absence de traitement curatif : prise en charge visant à corriger les déséquilibres biologiques et à prévenir les complications.✔️ Traitement et surveillance : supplémentation en calcium et vitamine D active, dépistage des autres résistances hormonales et suivi régulier.✔️ Suivi au long cours : accompagnement multidisciplinaire, conseil génétique et transition vers les équipes adultes.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen. Episode 2 : Maladie rare – Cardiogénétique Invités :Pr Philippe Charron, cardiologue, coordinateur du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et coordinateur de la filière Cardiogen, et le Dr Pascale Richard, responsable de l’unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire de l’hôpital Pitié-Salpêtrière et du groupe de travail « Tests diagnostics » de la filière Cardiogen.https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-cardiologie https://cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique24 https://www.filiere-cardiogen.fr/    1️⃣ Qu’est-ce que la cardiogénétique et quelles sont les principales maladies concernées ? Quels signes doivent alerter les professionnels de santé ? [0’55 – 2’44]✔️ La cardiogénétique associe prise en charge cardiaque, analyse génétique et dépistage familial.✔️ Elle vise à diagnostiquer précocement les maladies cardiaques héréditaires et à prévenir la mort subite et l’insuffisance cardiaque. 2️⃣ À quoi sert un test génétique ? [2’45 – 6’02]✔️ Le test génétique analyse l’ADN pour identifier une anomalie responsable d’une maladie héréditaire et orienter le dépistage familial. 3️⃣ Comment s’organise le parcours des patients en cardiogénétique et quels professionnels y participent ? [6’03 -9’09]✔️ Le parcours associe médecin généraliste, cardiologue et centre expert afin de confirmer le diagnostic, adapter la prise en charge et organiser le dépistage familial. 4️⃣ Comment s’organisent le dépistage et l’accompagnement des familles ? [9’10– 11’17]✔️ Le dépistage familial associe un suivi cardiologique régulier et un test génétique ciblé pour identifier les proches à risque.✔️ Les porteurs de la mutation bénéficient d’un suivi régulier, avec un accompagnement pluridisciplinaire. 5️⃣ Quel est le rôle de la filière Cardiogen dans la prise en charge ? [11’17– 12’22]✔️ La filière Cardiogen coordonne les centres experts, les professionnels de santé, les laboratoires et les associations de patients.✔️ Elle améliore la prise en charge grâce aux recommandations, aux RCP nationales, à la formation, à l’information et à l’accompagnement des patients. 6️⃣ Quelles avancées ou perspectives pourraient à l’avenir améliorer le diagnostic et les traitements ? [12’23 – 15’09]✔️ Les progrès en cardiogénétique reposent sur un meilleur dépistage, l’intelligence artificielle et le développement de thérapies ciblées et géniques.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ______________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen. Episode 1 : Maladie rare – Sport et Activité Physique Adaptée (APA) Invité :Pr Frédéric Schnell, cardiologue, chef du service de médecine du sport au CHU de Rennes et co-animateur de la RCP nationale activité physique et sportive de la filière Cardiogen.https://www.hopital.fr/annuaire-service/service-de-medecine-du-sport-centre-hospitalier-universitaire-de-rennes-rennes,44301 https://www.filiere-cardiogen.fr/    1️⃣ On a souvent déconseillé le sport aux patients atteints de maladies cardiaques génétiques. Est-ce encore le cas aujourd'hui ? [0’33 – 2’00]✔️ L’activité physique n’est plus systématiquement déconseillée aux patients atteints de maladies cardiaques génétiques.✔️ Elle doit être adaptée et personnalisée afin de concilier bénéfices et sécurité. 2️⃣ Qu’est-ce que l’activité physique adaptée et en quoi se distingue-t-elle d’une pratique sportive classique ? [2’01 – 3’34]✔️ L’activité physique adaptée tient compte de la pathologie, des capacités et des préférences du patient.✔️ Le type d’activité, l’intensité, la durée et la fréquence sont personnalisés afin de limiter les risques et de favoriser une pratique régulière. 3️⃣ Quels sont les bénéfices concrets de l’activité physique pour ces patients ? [3’34 -4’40]✔️ Réduit les risques cardiovasculaires et améliore les capacités physiques.✔️ Contribue à prévenir certaines maladies, les chutes et la perte d’autonomie.✔️ Favorise la santé mentale et les interactions sociales. 4️⃣ Quelles sont les recommandations actuelles concernant la pratique d’une activité physique ou sportive ? [4’40– 7’57]✔️ Les recommandations sont personnalisées selon la pathologie, l’état du patient et le risque d’arythmie.✔️ Une activité adaptée reste généralement possible chez les patients stables, avec des précautions pour certains sports ou niveaux d’intensité.✔️ L’évaluation à l’effort permet de déterminer le type d’activité et l’intensité les plus sûrs. 5️⃣ Comment évaluer, pour chaque patient, les activités physiques ou sportives adaptées ainsi que les précautions à respecter ? [7’57– 10’32]✔️ L’évaluation repose sur la cardiopathie, les antécédents familiaux, les symptômes et le risque d’arythmie.✔️ Des examens, notamment l’électrocardiogramme, l’échographie, le test d’effort et le Holter ECG, permettent d’évaluer les capacités du patient.✔️ La pratique est adaptée à sa condition physique, à sa motivation et à ses objectifs, avec un suivi régulier.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ______________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge une PIDC : organisation des soins et nouvelles approches Invité :Pr Léonard Féasson, neurophysiologiste, responsable de l’unité de myologie et du Centre de référence des maladies neuromusculaires rares du CHU de Saint-Étienne, affilié à la filière Filnemus.https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Neurologie/Presentation https://www.filnemus.fr/    1️⃣ Comment s’organise le parcours de soins d’un patient atteint de PIDC ? [0’39 – 2’13]✔️ Orientation rapide vers un neurologue ou un centre expert pour confirmer le diagnostic et instaurer un traitement adapté.✔️ Suivi régulier, progressivement espacé lorsque la maladie est stabilisée.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique-ou-pidc/ 2️⃣ Quels professionnels de santé sont impliqués dans sa prise en charge ? [2’14 – 5’08]✔️ Prise en charge multidisciplinaire associant neurologue, kinésithérapeute, enseignant en activité physique adaptée, ergothérapeute, psychologue et assistant de service social. 3️⃣ Quelle place occupe l’activité physique adaptée et quels bénéfices les patients peuvent-ils en attendre au quotidien ? [5’09 -7’59]✔️ Activité physique adaptée pour réduire la sédentarité et maintenir une activité régulière au quotidien.✔️ Bénéfices sur la force, la fatigue, l’équilibre, la proprioception et l’autonomie. 4️⃣ Comment l’éducation thérapeutique s’intègre-t-elle dans cette prise en charge ? [8’00 – 10’24]✔️ Éducation thérapeutique pour mieux comprendre la maladie, les traitements et les bénéfices de la rééducation.✔️ Apprentissage d’exercices adaptés à pratiquer régulièrement à domicile, avec l’accompagnement des professionnels de santé et des associations de patients. 5️⃣ Quelles sont les perspectives d’évolution de la prise en charge de la PIDC dans les années à venir ? [10’25 – 12’02]✔️ Développement de traitements plus ciblés pour mieux contrôler le processus inflammatoire et dysimmun.✔️ Meilleure coordination entre kinésithérapeutes et enseignants en activité physique adaptée, avec un enjeu majeur de financement et de remboursement de cette prise en charge.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation _____________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une PIDC : quels examens et quels défis aujourd’hui ? Invité :Dr Guillaume Fargeot, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, Centre de référence des neuropathies périphériques rares de la filière Filnemus.https://hopital-bicetre.aphp.fr/bicetre/service-de-neurologie-adultes https://www.filnemus.fr/    1️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une PIDC ? [0’27 – 1’39]✔️ Troubles sensitifs et moteurs des quatre membres : faiblesse musculaire, paresthésies, douleurs et troubles de l’équilibre.✔️ Difficultés à la marche, à monter les escaliers, à réaliser les gestes fins.✔️ Plus rarement, atteinte des nerfs crâniens : troubles de la déglutition, dysphonie ou vision double.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique-ou-pidc/ 2️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [1’40 – 3’47]✔️ L’électroneuromyogramme est l’examen de référence pour mettre en évidence une démyélinisation et des anomalies de la conduction nerveuse.✔️ Le diagnostic peut être complété par une ponction lombaire, des examens biologiques et d’imagerie, plus rarement par une biopsie nerveuse. 3️⃣ Comment les outils diagnostiques récents ont-ils fait évoluer le diagnostic de la PIDC ces dernières années ? [3’48 -6’16]✔️ L’IRM et l’échographie permettent une analyse non invasive des nerfs et améliorent le diagnostic.✔️ Les nouveaux anticorps et biomarqueurs contribuent au diagnostic différentiel, au pronostic et au suivi des patients. 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [6’17 – 9’14]✔️ Principaux diagnostics différentiels : neuropathies héréditaires (notamment maladie de Charcot-Marie-Tooth et amylose à transthyrétine), autres maladies inflammatoires, hémopathies et cancers. 5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [9’15 – 12’43]✔️ Traitement par immunoglobulines, corticoïdes ou échanges plasmatiques, adapté selon la réponse du patient.✔️ En cas d’échec ou de dépendance, recours possible aux immunosuppresseurs et à des thérapies ciblées.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation _____________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Maladie rare – Présentation de la filière OSCAR Invitée :Pr Agnès Linglart, pédiatre, cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, animatrice de la filière OSCAR, coordonnatrice nationale et responsable du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP).https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-lenfant https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣ Qu’est-ce que la filière OSCAR ? [0’53 – 3’03]✔️ Filière maladies rares dédiée aux pathologies de l’os, de la croissance, du métabolisme minéral et aux pathologies dentaires.✔️ Coordination des acteurs et amélioration des parcours de soins, de l’accès au diagnostic aux centres experts et aux traitements.✔️ Soutien à la recherche, aux registres nationaux et européens et au développement de traitements innovants.✔️ Formation des professionnels de santé, accompagnement des patients et sensibilisation du grand public et des institutions. 2️⃣ Comment est organisée la filière OSCAR ? [3’04 – 3’52]✔️ Accompagnement des patients tout au long de son parcours de soins.✔️ Continuité du suivi de l’enfance à l’âge adulte. 3️⃣ Pourquoi s’adresser à la filière OSCAR ? [3’53 -4’49]✔️ Accès à des équipes expertes et pluridisciplinaires réparties sur l’ensemble du territoire.✔️ Diagnostic plus précoce et parcours de soins harmonisé au sein de la filière.✔️ 83 centres de soins permettant une prise en charge au plus près du domicile des patients. 4️⃣ Comment la filière OSCAR contribue-t-elle à faire progresser la recherche, l’innovation et les traitements ? [4’50 – 6’57]✔️ Soutien aux essais cliniques, financement annuel de projets de recherche portés par les équipes de la filière.✔️ Diffusion des résultats auprès des professionnels de santé et des patients, notamment lors de la journée annuelle OSCAR et via des contenus dédiés.✔️ Participation à des réseaux européens et internationaux pour faire progresser les connaissances et les traitements des maladies rares et ultra-rares. 5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière OSCAR dans les années à venir ? [6’58– 8’28]✔️ Améliorer le diagnostic précoce, notamment en développant le dépistage néonatal.✔️ Renforcer l’accompagnement des patients à toutes les étapes de la vie, de l’enfance au vieillissement.✔️ Accélérer la recherche, notamment grâce aux biobanques, et poursuivre la sensibilisation du grand public.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation  ______________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on PIDC ? Invité :Pr Laurent Magy, neurologue, professeur des universités, praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges, responsable du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes de Limoges, et co-rédacteur du PNDS sur les PIDC, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière Filnemus.https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/ https://www.chu-limoges.fr/service-medical/centre-de-reference-maladies-neuromusculaires/ https://www.filnemus.fr/    1️⃣ Qu’appelle-t-on PIDC ? [0’38 – 1’25]✔️ Maladie rare du système nerveux périphérique.✔️ Atteinte inflammatoire de la myéline, pouvant être diffuse ou multifocale.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique-ou-pidc/ 2️⃣ Quel est le profil des patients concernés par cette maladie rare ? [1’26 – 2’30]✔️ Maladie touchant principalement l’adulte, le plus souvent entre 40 et 70 ans.✔️ Atteinte plus rare chez l’enfant et l’adolescent. 3️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de la PIDC ? [2’31 -3’47]✔️ Symptômes sensitifs et moteurs : paresthésies, douleurs, troubles de l’équilibre et faiblesse musculaire.✔️ Atteinte le plus souvent symétrique des quatre membres, avec des formes motrices, sensitives ou multifocales.✔️ Difficultés à la marche et à la réalisation des gestes fins, pouvant nécessiter une aide à la mobilité. 4️⃣ Quelle est la physiopathologie de la PIDC ? [3’48 – 5’30]✔️ Maladie inflammatoire auto-immune touchant principalement la myéline des nerfs périphériques.✔️ Implication des anticorps et des lymphocytes, avec un déclenchement parfois infectieux mais souvent sans cause identifiée. 5️⃣ Quel est le pronostic et l’impact sur la qualité de vie des patients touchés en l’absence de prise en charge ? [5’31 – 7’04]✔️ Pronostic variable, allant de formes peu évolutives à des formes sévères pouvant entraîner un handicap moteur important.✔️ En l’absence de prise en charge adaptée : troubles sensitifs, difficultés à la marche, risque de chute et perte d’autonomie dans les gestes du quotidien. 6️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de PIDC ? [7’05 – 8’20]✔️ Adresser le patient à un neurologue pour confirmer le diagnostic, notamment par électroneuromyogramme.✔️ En cas de doute ou de forme complexe, solliciter un centre de compétences ou de référence de la filière Filnemus.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation ____________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire Invitée :Mme Marie Agnès Lallouette, secrétaire de l'AMSAO, l'Association des Malades Souffrant d'Angiœdèmes bradykiniques.https://www.amsao.fr/page/2219011-l-association    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d’un angiœdème héréditaire ? [0’24 – 1’23]✔️ Premiers symptômes dès l’enfance avec œdèmes et douleurs abdominales.✔️ Crises fréquentes, douloureuses et invalidantes.✔️ Fort impact familial.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/ 2️⃣ Comment expliquer la période d’errance avant le diagnostic de l’angiœdème héréditaire ? [1’23 – 2’36]✔️ Une maladie longtemps méconnue.✔️ Diagnostic tardif après plusieurs années d’errance et une hospitalisation pour œdème pharyngé. 3️⃣ Comment s’organise la prise en charge ? [2’36 -3’14]✔️ Prise en charge spécialisée au sein du réseau CREAK.✔️ Suivi régulier avec accès à l’éducation thérapeutique. 4️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association AMSAO ? [3’15 – 4’00]✔️ Création de l’AMSAO face à l’errance diagnostique et l’isolement des patients.✔️ Initiative portée par une famille directement touchée par l’angiœdème héréditaire.✔️ Association devenue un acteur important pour représenter et accompagner les patients. 5️⃣ Quels sont les objectifs de l'association AMSAO ? [4’01 – 5’03]✔️ Rompre l’isolement des patients : partage d’expériences et échanges entre malades.✔️ Informer les patients sur la maladie et les traitements, les rendre acteurs de leur prise en charge.✔️ Sensibiliser les professionnels de santé et favoriser l’accès aux traitements innovants. 6️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [5’04 – 6’32]✔️ Réunions d’information et d’échanges médecins experts - patients.✔️ Création d’outils pratiques : carte d’urgence, plaquettes d’information, livret enfant... avec le CREAK.✔️ Participation à la recherche et relai auprès des autorités de santé. 7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [6’33 – 7’02]✔️ Les traitements de l’angiœdème héréditaire ont fortement évolué.✔️ L’AMSAO est essentielle pour informer et représenter les patients.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom ______________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde. En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment où un diagnostic a enfin pu être posé grâce à l'Institut IGMA. Cet été, Laure et Audrey relèveront ensemble un défi de 450 kilomètres à vélo entre Paris et le Mont-Saint-Michel afin de soutenir deux structures essentielles dans le parcours de Lucien : l'Institut IGMA et l'Institut Bruckhof. Un témoignage bouleversant sur l'amour d'une mère, la force de l'amitié et l'importance de la recherche et de l'accompagnement dans les maladies rares. ❤️ Vous souhaitez soutenir leur projet ?Participez à la cagnotte : https://www.leetchi.com/fr/c/projet-il-va-sans-dire-450km-a-velo-pour-lulu-et-les-maladies-rares-2001626?utm_source=copylink&utm_medium=social_sharing ______________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique Invitée :Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREAK), membre du comité scientifique de la filière MaRIH, coordonnatrice nationale du programme d’éducation thérapeutique des patients du CREAK, et coordonnatrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire.https://www.creakfr.org/ https://marih.fr/    1️⃣ Quels sont les enjeux de l’éducation thérapeutique dans l’angiœdème héréditaire ? [0’43 – 3’09]✔️ Prévenir les crises graves, notamment les atteintes des voies aériennes supérieures (risque potentiellement vital).✔️ Réduire l’anxiété, les passages aux urgences et mieux contrôler une maladie imprévisible.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/ 2️⃣ Quelle est la place de l’ETP dans la prise en charge de cette maladie rare ? [3’10 – 4’07]✔️ L’ETP fait partie intégrante de la prise en charge dès le diagnostic.✔️ Elle accompagne le patient tout au long de son parcours et de l’évolution de sa maladie.✔️ Elle coordonne patients et professionnels autour des bons réflexes. 3️⃣ Quels programmes d’éducation thérapeutique ont été développés dans le cadre du CREAK ? [4’07 -6’10]✔️ EDUCREAK : programme national d’ETP du CREAK dédié à l’angiœdème héréditaire.✔️ Outils et ateliers adaptés pour apprendre à gérer la maladie.✔️ Déployé dans de nombreux centres CREAK, développement de l’e-ETP. 4️⃣ Quelles sont les principales situations à risque de crise et quelles mesures de prévention sont recommandées ? [6’11 – 8’23]✔️ Situations à risque : soins invasifs, grossesse, stress, émotions.✔️ Certains médicaments sont contre-indiqués.✔️ Une prophylaxie et un suivi spécialisé permettent de prévenir les crises. 5️⃣ Comment impliquer les proches et l’entourage dans l’éducation thérapeutique des patients ? [8’23 – 10’25]✔️ Les proches jouent un rôle clé dans la reconnaissance et la gestion des crises.✔️ Ils sont formés à accompagner le patient, notamment pour les situations d’urgence.✔️ L’ETP intègre aussi les familles pour informer, rassurer et accompagner le dépistage familial.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation _____________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »  Invitée : Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosphate-cap   https://www.filiere-oscar.fr/     1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’37 – 2’17]  ✔️ Améliorer le parcours de soins grâce à des supports variés (revue, podcasts). ✔️ Sensibiliser patients et professionnels à l’hypoparathyroïdie et aux ressources expertes de la filière OSCAR. ✔️ Valoriser une collaboration multidisciplinaire entre centres experts et association de patients.  2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Nantes ? [2’18 – 4’01]  ✔️ Valoriser les parcours innovants développés par le centre, notamment en éducation thérapeutique et en collaboration avec l’Association Hypoparathyroïdisme France. ✔️ Diffuser les ressources du centre auprès des patients et des professionnels de santé.  3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [4’01 – 6’13]  ✔️ Renforcer la collaboration multidisciplinaire et les partenariats entre centres et intervenants. ✔️ Valoriser le rôle essentiel de l’Association Hypoparathyroïdisme France dans l’accompagnement des patients. ✔️ Souligner la complémentarité entre patients experts et professionnels pour améliorer la prise en charge.  4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [6’14 – 7’10]  ✔️ Collaborer avec RARE à l’écoute pour valoriser initiatives et expertises. ✔️ Utiliser ces supports pour mieux faire connaître les maladies rares invisibles et orienter vers les centres experts. ✔️ Souligner l’impact concret des revues et podcasts auprès des patients et des professionnels de santé.    L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production  Crédits : Sonacom  _________________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.  Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.  Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 3 : Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations  Invitée : Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK), et co-rédactrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière MaRIH.  https://www.aphp.fr/saint-antoine/service-de-medecine-interne   https://saintantoine.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-des-angiodemes-a-kinines-creak/   https://marih.fr/     1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'angiœdème héréditaire ? [0’36 – 1’25]  ✔️ Sécurité des patients : prévenir crises graves, notamment avec risque vital. ✔️ Autonomie : rendre le patient acteur de sa prise en charge. ✔️ Qualité de vie : limiter l’impact des crises au quotidien. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/   2️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? [1’26 – 2’09]  ✔️ Spécialistes référents : médecins internistes et dermato-allergologues, notamment au sein de centres de référence maladies rares. ✔️ Parcours de soins : prise en charge coordonnée avec l’ensemble des professionnels de santé, dont le médecin traitant.  3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [2’10 -3’20]  ✔️ Traitement des crises. ✔️ Prévention ponctuelle avant les situations à risque (chirurgie, gestes invasifs, facteurs déclenchants). ✔️ Prévention au long cours.  4️⃣ Quelles sont les principales évolutions du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur l’angiœdème héréditaire récemment actualisé ? [3’20 – 4’12]  ✔️ Hiérarchisation des traitements avec une place renforcée de la prophylaxie au long cours.  5️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [4’13 – 5’15]  ✔️ Suivi annuel en centre expert. ✔️ Autonomie des patients : maîtrise et accès au traitement des crises. ✔️ Suivi administratif et prévention. ✔️ Adaptation du traitement : réévaluation.  6️⃣ Quel accompagnement proposer à la famille des patients touchés ? [5’16 – 6’14]  ✔️ Proposer le dépistage aux apparentés (parents, fratrie, enfants). ✔️ Aider la famille à reconnaître les symptômes et à réagir. ✔️ Education thérapeutique et soutien psychologique si besoin.    L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production  Crédits : Sonacom  ______________________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.  Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.  Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.   Invité : Pr Patrick Vourc’h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d’un laboratoire de biologie médicale de référence sur la génétique de la SLA et représentant des laboratoires de biologie moléculaire de la filière FILSLAN.  https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/service-de-biochimie-et-biologie-moleculaire-unite-fonctionnelle-hopital-bretonneau/   https://portail-sla.fr/     1️⃣ Comment la génétique est-elle organisée au sein de la filière FILSLAN ? [0’52 – 3’08]  ✔️ Organisation nationale coordonnée autour des centres experts FILSLAN et de trois laboratoires de référence. ✔️ Tests génétiques réalisés par séquençage à haut débit à partir d’une prise de sang. ✔️ Maillage territorial garantissant un accès équitable aux tests génétiques sur l’ensemble du territoire.  2️⃣ Quelle place occupe aujourd’hui la génétique dans la prise en charge des patients atteints de SLA ou d’autres maladies du neurone moteur ? [3’09 – 5’11]  ✔️ Les tests génétiques sont aujourd’hui proposés à tous les patients atteints de SLA. ✔️ La génétique occupe une place centrale dans la prise en charge de la maladie. ✔️ Les analyses génétiques permettent de faire progresser la recherche et les connaissances sur la SLA.  3️⃣ Quels sont les enjeux lorsqu’une origine génétique est identifiée ? Comment la filière accompagne-t-elle les apparentés ? [5’12 -7’21]  ✔️ La génétique permet de confirmer le diagnostic et d’orienter certaines prises en charge. ✔️ Un accompagnement spécifique des apparentés peut être proposé via le conseil génétique et les tests présymptomatiques. ✔️ Cet accompagnement, strictement encadré, permet d’expliquer les risques de transmission et les notions de pénétrance incomplète aux familles.  4️⃣ Quels sont les enjeux de la filière dans l’organisation de la génétique au niveau national ? [7’22 – 9’29]  ✔️ Garantir un accès équitable aux tests génétiques sur tout le territoire. ✔️ Faire face à des analyses génétiques toujours plus complexes tout en réduisant les délais de résultats. ✔️ Mieux interpréter les variants génétiques grâce au développement d’analyses complémentaires.  5️⃣ Comment les avancées récentes en génétique transforment-elles les perspectives pour les patients et leurs familles ? [9’30 – 11’39]  ✔️ Les avancées génétiques améliorent la compréhension des différentes formes de SLA. ✔️ Elles ouvrent la voie à une médecine plus personnalisée et à des traitements ciblés. ✔️ L’intelligence artificielle et les nouvelles technologies pourraient accélérer la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques.    L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production  Crédits : Sonacom  _________________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.  Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.  Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com